سندرم داون، علائم، تشخیص و درمان

در هر سلول بدن انسان یک هسته وجود دارد که در آن مواد ژنتیکی در تحت عنوان ژن ها ذخیره می شوند. ژن ها حامل کدهایی هستند که مسئول تمام صفات ارثی ما هستند و در غالب ساختارهای میله مانندی به نام کروموزوم گروه بندی می شوند. به طور معمول، هسته هر سلول شامل ۲۳ جفت کروموزوم است که نیمی از آن ها از هر یک از والدین به ارث می رسد. سندرم داون زمانی رخ می دهد که یک فرد یک نسخه کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم ۲۱ داشته باشد.سندرم داون یک بیماری مادام العمر است. اگرچه نمی توان آن را درمان کرد، اما پزشکان اکنون بیش از هر زمان دیگری در مورد آن می دانند. اگر فرزند شما این بیماری را دارد، دریافت مراقبت صحیح در مراحل اولیه می تواند تفاوت بزرگی در کمک به او برای داشتن یک زندگی کامل و معنادار ایجاد کند.

سندرم داون چیست؟

سندرم داون وضعیتی است که در آن فرد یک کروموزوم اضافی یا یک قطعه اضافی از یک کروموزوم دارد. این نسخه اضافی نحوه رشد بدن و مغز نوزاد را تغییر می دهد. این می تواند باعث ایجاد چالش های روحی و جسمی در طول زندگی آنها شود. حتی اگر افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است رفتار کنند و شبیه به هم به نظر برسند، اما هر فرد توانایی های متفاوتی دارد.

انواع سندورم داون

سه نوع از این بیماری وجود دارد:

تریزومی 21

تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندورم داون است.

موزاییسم

موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.

جابجایی

در این نوع بیماری از سندروم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.

چه چیزی باعث ابتلا به سندرم داون می شود؟

کروموزوم ها “بسته های” کوچکی در سلول های شما هستند که حاوی ژن های شما هستند. ژن ها حامل اطلاعاتی به نام DNA هستند که ظاهر شما و نحوه عملکرد بدن شما را کنترل می کند. افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 دارند. در برخی موارد، ممکن است یک نسخه اضافی از بخشی از کروموزوم داشته باشند. داشتن یک نسخه اضافی از کروموزوم را تریزومی می نامند. بنابراین گاهی به سندرم داون تریزومی 21 نیز گفته می شود. سندرم داون معمولا ارثی نیست. این اتفاق به‌طور تصادفی رخ می‌دهد، به‌عنوان خطای زمانی که سلول‌ها در مراحل اولیه رشد جنین تقسیم می‌شوند. به طور قطع مشخص نیست که چرا سندرم داون رخ می دهد یا چند عامل مختلف در آن نقش دارند. یکی از عواملی که خطر تولد نوزاد مبتلا به سندرم داون را افزایش می دهد، سن مادر است. زنان 35 ساله و بالاتر بیشتر احتمال دارد که نوزاد مبتلا به سندرم داون داشته باشند.

علائم سندرم داون چیست؟

علائم سندرم داون در هر فردی متفاوت است. و افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در زمان های مختلف زندگی خود مشکلات متفاوتی داشته باشند. آنها معمولاً دارای ناتوانی های ذهنی خفیف تا متوسط هستند. توسعه آنها اغلب به تأخیر می افتد. برای مثال، ممکن است دیرتر از سایر کودکان شروع به صحبت کنند.

برخی از علائم فیزیکی رایج سندرم داون عبارتند از:

صورت صاف
چشم هایی که به سمت بالا خم می شوند
یه گردن کوتاه
دست و پاهای کوچک
تون عضلانی ضعیف
مفاصل شل

سندرم داون چه مشکلاتی را ایجاد می کند؟

بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون علائم فیزیکی مشترک دارند و زندگی سالمی دارند. اما برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است یک یا چند نقص مادرزادی یا سایر مشکلات سلامتی داشته باشند. برخی از موارد رایج تر عبارتند از:

از دست دادن شنوایی
آپنه خواب (اختلالی که باعث توقف مکرر تنفس در طول خواب می شود)
عفونت های گوش
بیماری های چشم
نقایص مادرزادی قلب (نقایص قلبی که در بدو تولد وجود دارد)
مشکلات گوارشی
مشکلات در قسمت بالایی ستون فقرات
چاقی

داون چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند سندرم داون را در دوران بارداری یا پس از تولد کودک بررسی کنند. دو نوع آزمایش اساسی وجود دارد که به تشخیص سندرم داون در دوران بارداری کمک می کند:

تست های غربالگری قبل از تولد می توانند نشان دهند که آیا نوزاد متولد نشده شما شانس بالاتر یا کمتری برای ابتلا به سندرم داون دارد. اگر آزمایش غربالگری نشان داد که کودک شما ممکن است به سندرم داون مبتلا باشد، برای اطمینان از این موضوع به آزمایش دیگری نیاز خواهید داشت.
تست های تشخیصی قبل از تولد می توانند با بررسی کروموزوم های نمونه ای از سلول ها، سندرم داون را تشخیص دهند یا رد کنند.
این آزمایش‌ها خطر کمی برای سقط جنین دارند، بنابراین اغلب پس از آزمایش غربالگری انجام می‌شوند که نشان می‌دهد نوزاد متولد نشده ممکن است به سندرم داون مبتلا باشد. پس از تولد نوزاد، پزشک ممکن است تشخیص اولیه سندرم داون را بر اساس علائم فیزیکی این سندرم انجام دهد. ارائه دهنده می تواند از آزمایش ژنتیکی کاریوتایپ برای تایید تشخیص استفاده کند. این آزمایش می تواند کروموزوم های اضافی را در نمونه خون نوزاد بررسی کند.

غربالگری داون در دوران بارداری

غربالگری به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستنید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید معاینه شوید.

سه ماهه اول

معاینه سونوگرافی و آزمایش خون می تواند سندرم داون در جنین شما را مشخص کنند. این آزمایشات از نتیایج مثبت کاذب بالاتری نسبت به تست هایی که در مراحل بعدی بارداری انجام می شود دارند. اگر نتایج طبیعی نباشد ، پزشک ممکن است بعد از هفته پانزدهم بارداری ، آمنیوسنتز را بررسی کند.

سه ماهه دوم

معاینه سونوگرافی و آزمایش غربالگری چهارگانه (QMS) می تواند به شناسایی سندرم داون و سایر نقایص مغز و نخاع کمک کند. این آزمایش بین هفته های 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

اگر هیچ یک از این آزمایشات طبیعی نباشد ، در ریسک بالای خطر ابتلا به نقص هنگام تولد قرار خواهید گرفت.

تست های اضافی قبل از تولد

پزشک شما ممکن است آزمایش های اضافی را برای تشخیص سندرم داون در کودک شما انجام دهد که شامل موارد زیر است:

آمنیوسنتز: پزشک شما نمونه ای از مایع آمنیوتیک را برای بررسی تعداد کروموزوم های کودک شما را بررسی کند. این آزمایش معمولاً بعد از 15 هفته انجام می شود.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS):  پزشک سلولهایی از جفت شما بر می دارد تا کروموزومهای جنین را آنالیز کند. این آزمایش بین هفته نهم تا چهاردهم بارداری انجام می شود و می تواند خطر سقط جنین را افزایش دهد ، اما طبق گفته کلینیک مایو ، این احتمال کمتر از 1 درصد است.

نمونه برداری زیر جلدی از خون بند ناف (PUBS یا بند ناف) : پزشک شما خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی بررسی می کند. این کار بعد از هفته 18 بارداری انجام می شود و خطر سقط جنین بالاتری دارد ، بنابراین فقط در صورت عدم اطمینان سایر آزمایشات انجام می شود.

برخی از خانم ها به دلیل خطر سقط جنین تصمیم به انجام این آزمایش نمی گیرند. آنها ترجیح می دهند کودکی با این بیماری داشته باشند تا اینکه بارداری را از دست بدهند.

آزمایشات هنگام تولد

معاینه جسمی کودک شما را انجام می دهد

برای تأیید بیماری ، آزمایش خون کاریوتیپ را تجویز می کند

آیا سندرم داون ارثی است؟

اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می‌شود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند. هنگامی که جابه‌جایی متعادل شده ای به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم ۲۱ روی کروموزوم دیگر دارند، اما مواد ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معناست که کودک هیچ علامت یا نشانه‌ای از سندرم داون ندارد، اما می‌تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

راه های درمان سندرم داون

هیچ درمان واحد و استانداردی برای سندرم داون وجود ندارد. درمان ها بر اساس نیازهای جسمی و فکری، نقاط قوت و محدودیت های هر فرد است. خدمات در اوایل زندگی بر کمک به کودکان مبتلا به سندروم داون تمرکز دارد تا پتانسیل کامل خود را توسعه دهند. این خدمات شامل گفتار، کاردرمانی و فیزیوتراپی است. آنها معمولاً از طریق برنامه های مداخله زودهنگام در هر ایالت ارائه می شوند. کودکان مبتلا به سندرم داون نیز ممکن است به کمک یا توجه بیشتری در مدرسه نیاز داشته باشند، اگرچه بسیاری از کودکان در کلاس های معمولی گنجانده می شوند. از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای نقایص مادرزادی و سایر مشکلات سلامتی باشند، به مراقبت های پزشکی منظم نیاز دارند. ممکن است برای بررسی مشکلاتی که بیشتر در افراد مبتلا به سندرم داون اتفاق می‌افتد، نیاز به انجام غربالگری‌های بهداشتی بیشتری داشته باشند.

مهمترین مواردی که برای بهبود زندگی این افراد به کار می‌روند، عبارت اند از:

1. کار درمانی

در این روش شما باید به کودک یاد بدهید که چگونه فعالیت‌های روازنه خود را انجام بدهد. در اینجا فرد مبتلا می‌فهمد که با بعضی از روش‌ها می‌تواند از تمام توان خود استفاده کرده و بهترین نتیجه را دریافت کند. این روش مجموعه‌ای از مهارت‌های حرکتی کوچک و بزرگ را شامل می‌شود که به همراه کسب مهارت‌های ذهنی و شناختی، کودک را به زندگی مستقل‌تر راهنمایی می‌کند.

پس یعنی والدین باید از سنین خیلی کمتر و در حدود حتی 3 سالگی، طوری با فرزندشان رفتار کنند که بعد از مدتی بتواند کارهای خودش را انجام بدهد. کارهایی مثل، بدون کمک غذا خوردن و لباس پوشیدن، به تنهایی غلتیدن و چهار دست و پا راه رفتن، جزو مهارت‌های حرکتی هستند.

2. گفتاردرمانی

یکی دیگر از راه های درمان سندروم داون، گفتار درمانی است که بر روی مهارت‌های زبانی و ارتباطی بیمار تمرکز می‌کند. کارهایی مثل تولید صدا، استفاده درست از عضلات دهانی، گوش دادن به افراد دیگر، شروع ارتباط با آن ها و … را می‌توان جزو این بخش به حساب آورد.

گفتار درمانی را هرچه سریع‌تر و در اوایل کودکی انجام دهید، نتایج خیلی بهتری را دریافت می‌کنید و توانایی برقراری ارتباط کودک نیز افزایش می‌یابد. البته پیش از شروع گفتار درمانی باید از میزان شنوایی کودک هم مطلع شوید، زیرا در این کودکان شکل جمجمه عوض می‌شود و بر میزان شنوایی تاثیر گذار است.

3. فیزیوتراپی

کودکان مبتلا به سندوم داون نسبتا عضلات ضعیف‌تری دارند و انجام برخی از حرکت‌های عادی هم برای آن‌ها سخت می‌شود. با استفاده از دستگاه‌های فیزیوتراپی و برخی دیگر از تمرینات حرکتی، این عضلات قوی‌تر شده و آن‌ها می‌توانند راحت‌تر حرکت کنند. البته این روزها لوازم کمکی زیادی تولید می‌شوند که با تهیه آن‌ها فرد می‌تواند بهتر حرکت کند یا حتی لوازمی مثل مداد و وسایل نوشتن را راحت تر به کار ببرد.

4. اقدامات حین تحصیل

تمامی کودکان، از جمله مبتلایان به سندروم داون هم حق تحصیل دارند. آن‌ها باید بتوانند در محیطی استاندارد و آرام با دیگران تعامل داشته باشند و مهارت‌های جدیدی را کسب کنند. ولی نوع آموزش به این کودکان متفاوت است و باید در مدارس مخصوص ثبت‌نام شوند. معلم‌ها و کادر آموزشی این مدارس آموزش‌های لازم را دیده‌اند و به کمک روش‌های جدید، محیطی مناسب را برای این کودکان فراهم می‌کنند.

در حال حاضر هیچ راهی برای جلوگیری از این بیماری وجود ندارد. بنابراین افرادی که در سنین بالاتر باردار می‌شوند یا سابقه‌ی بیماری‌های ژنتیکی مثل سندروم داون در خانواده آن‌ها وجود دارد، باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنند. پزشک پس از بررسی احتمالات، نظر نهایی خود را به شما اعلام می‌کند. البته آزمایش‌های عنوان شده نیز وجود سندروم داون را نشان می‌دهند، با توجه به مزایا و معایب آن‌ها شما و پزشک باید تصمیم بگیرید که آزمایش‌ها را انجام بدهید یا خیر.

طول عمر افراد مبتلا به داون چه قدر است؟

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون در دهه‌های اخیر به طور چشمگیری بهبود یافته است. در سال ۱۹۶۰، نوزادی که با سندرم داون به دنیا می‌آمد، اغلب تولد ۱۰ سالگی خود را نمی‌دید. اما امروزه امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم داون به طور متوسط ​​به ۵۰ تا ۶۰ سال رسیده است. اگر دارای کودکی با سندرم داون هستید، به یک رابطه نزدیک با متخصصان پزشکی و دکتر مغز و اعصاب کودکان نیاز دارید تا چالش‌های منحصر به فرد این بیماری را درک کنید. علاوه بر نگرانی‌های بزرگتر مانند نقایص قلبی و لوسمی ممکن است لازم باشد افراد مبتلا به سندرم داون از عفونت‌های رایج مانند سرماخوردگی محافظت شوند. افراد مبتلا به سندرم داون در حال حاضر بیش از هر زمان دیگری می‌توانند زندگی طولانی‌تری داشته باشند. اگرچه آنها اغلب می‌توانند با مجموعه‌ای از چالش‌های منحصر به فرد روبرو شوند، اما می‌توانند بر آن موانع غلبه کرده و پیشرفت کنند. ایجاد یک شبکه حمایتی قوی از متخصص مغز و اعصاب با تجربه و درک خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها بسیار حائز اهمیت است.